Lid worden

Behandeling

Er bestaat niet één standaardbehandeling voor primaire immuundeficiënties. Elke PID-patiënt is anders, en de behandeling wordt dan ook op maat samengesteld door uw artsenteam. Over het algemeen richt de therapie zich op twee doelen: infecties bestrijden/voorkomen en het onderliggende afweerdefect compenseren of herstellen. Hieronder bespreken we de belangrijkste behandelopties. Vaak krijgt een patiënt een combinatie van meerdere van deze therapieën tegelijk.

Mogelijke behandelingen

  • Immunoglobulinetherapie (antistoftherapie): Veel PID-patiënten die onvoldoende eigen antistoffen aanmaken, krijgen ter vervanging immunoglobulinen toegediend. Dit zijn geconcentreerde antilichamen, gewonnen uit gedoneerd plasma, die via infuus in een ader (IVIG) of via injecties onder de huid (SCIG) regelmatig worden toegediend. Immunoglobuline-infuus is een hoeksteen van de behandeling bij antistofdeficiënties zoals CVID. Het helpt infecties te voorkomen en gebeurt doorgaans om de 2-4 weken (intraveneus in het dagziekenhuis of subcutaan thuis). Deze behandeling wordt in België door de ziekteverzekering vergoed gezien het essentieel is voor de gezondheid van PID-patiënten.

  • Preventieve antibiotica en antimycotica: Ter preventie van infecties schrijven artsen vaak langdurig profylactische antibiotica of schimmelwerende middelen voor. Bij sommige PID’s (bv. chronische granulomateuze ziekte) is dit levenslang nodig om steeds terugkerende infecties te onderdrukken. Ook krijgen patiënten snel een antibioticumkuur bij de eerste tekenen van infectie, om verergering te voorkomen. Daarnaast worden de patiënten gevaccineerd met niet-levende vaccins waar mogelijk, om hun beperkte afweer toch specifiek te trainen. (Levende vaccins kunnen gevaarlijk zijn bij bepaalde PID’s, daarom beslist de specialist hierover.) Het doel is om de infectiedruk zo laag mogelijk te houden.

  • Hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT): Dit is beter bekend als beenmergtransplantatie. Bij enkele ernstige vormen van PID – vooral bij kinderen met bijvoorbeeld SCID – kan een stamceltransplantatie genezend zijn. Hierbij wordt het zieke beenmerg, dat defecte immuuncellen produceert, vernietigd en vervangen door gezonde stamcellen van een donor (vaak een familielid of een match via een donorbank). Die gezonde cellen bouwen een nieuw immuunsysteem op dat wél normaal functioneert. HSCT is een zware procedure met risico’s, maar bij succes kan het de PID volledig oplossen. In België gebeuren deze transplantaties in gespecialiseerde centra (bijv. UZ Gent, UZ Leuven, …) meestal op jonge leeftijd, omdat bij tijdige ingreep de resultaten het best zijn.

  • Gentherapie: Een veelbelovende, nieuwe aanpak is gen-therapie. In plaats van nieuwe cellen te geven via een donor, probeert gentherapie de eigen stamcellen van de patiënt genetisch te corrigeren. Dit gebeurt door de juiste versie van het defecte gen in te brengen. Voor enkele ziektes (zoals bepaalde typen SCID of CGD) zijn gentherapie-protocollen ontwikkeld, vaak in onderzoekskader of gespecialiseerde buitenlandse centra. BePOPI werkt samen met internationale partners om deze innovaties toegankelijk te maken voor Belgische patiënten. Hoewel gentherapie nog niet routinematig beschikbaar is, hebben sommige kinderen in het buitenland reeds met succes zo’n behandeling gekregen. De hoop is dat in de toekomst meer PID’s op deze manier blijvend genezen kunnen worden.

  • Enzymtherapie: Bij zeer specifieke deficiënties kan enzymvervanging helpen. Een voorbeeld is ADA-deficiëntie (een vorm van SCID) waarbij het ontbrekende enzym ADA wekelijks via injecties toegediend kan worden (PEG-ADA therapie). Dit is echter zeldzaam en wordt vaak gezien als overbrugging tot een stamceltransplantatie.

  • Ondersteunende zorg: Naast bovengenoemde specifieke behandelingen is algemene ondersteuning belangrijk. Denk aan longrevalidatie of kinesitherapie bij terugkerende longinfecties, een aangepast voedingsschema als er darmklachten zijn, en psychologische begeleiding om om te gaan met de chronische ziekte. Multidisciplinaire opvolging (samenwerking tussen immunologen, longartsen, gastro-enterologen, psychologen, enz.) verbetert de kwaliteit van de zorg – BePOPI pleit ervoor om deze brede aanpak voor alle PID-patiënten beschikbaar te maken.

Belgische context van de behandeling

De behandelingen voor PID zoals hierboven beschreven zijn in België toegankelijk via ons gezondheidszorgsysteem. Immunoglobuline-therapie wordt bijvoorbeeld vergoed en kan in veel gevallen thuis worden verdergezet (onder toezicht van een arts/verpleegkundige) zodra de patiënt is aangeleerd hoe subcutane infusies werken. Stamceltransplantaties voor kinderen met ernstige PID gebeuren in universitaire ziekenhuizen, vaak met steun van internationale netwerken. België neemt ook deel aan klinische onderzoeken en internationale registers om nieuwe therapieën te evalueren.

Belangrijk is dat u als patiënt steeds in overleg met uw arts kijkt welke behandeling het beste bij uw vorm van PID past. Niet elke PID vereist zware ingrepen: milde deficiënties kunnen soms volstaan met waakzaam opvolgen en zo nodig antibioticum bij infectie, terwijl ernstige deficiënties intensieve therapie vereisen. Uw arts zal uitleggen welke opties voor u aan de orde zijn. Soms is het een kwestie van balans zoeken – voldoende bescherming tegen infecties, met zo min mogelijk bijwerkingen of impact op uw dagelijks leven.

Dankzij behandeling zien we dat veel PID-patiënten een bijna normaal leven kunnen leiden – ze gaan naar school of werk, beoefenen hobby’s en stichten gezinnen. De behandeling vergt inzet (zoals regelmatige ziekenhuisbezoeken of thuisinfusies), maar maakt een groot verschil. Uiteraard moeten sommigen blijvend voorzichtig zijn met contacten of hygiëne. Desondanks is de vooruitgang enorm: waar vroeger bepaalde PID’s een zeer beperkte levensverwachting kenden, kunnen patiënten nu vaak tientallen jaren gezond blijven.

De Belgische patiëntenvereniging BePOPI ijvert ervoor dat bestaande therapieën beschikbaar blijven en nieuwe behandelingen snel worden ingevoerd. Ze voeren bijvoorbeeld overleg met overheid en industrie bij medicijntekorten – zo heeft BePOPI in 2022 een petitie aangeboden om de levering van immunoglobulinen voor patiënten te garanderen. U mag er dus op vertrouwen dat er hard gewerkt wordt, zowel in de medische wereld als door patiëntenorganisaties, om de zorg voor PID continu te verbeteren.