Traitement

Antibiotiques et antifongiques préventifs :pour prévenir les infections, les médecins prescrivent souvent des traitements prophylactiques à long terme à base d’antibiotiques ou d’antifongiques. Dans certaines DIP (par exemple, la maladie granulomateuse chronique), ce traitement doit être suivi à vie afin de contrôler les infections récurrentes. Les patients reçoivent également rapidement une cure d’antibiotiques dès les premiers signes d’infection, afin d’éviter toute aggravation. De plus, les patients sont vaccinés avec des vaccins inactivés lorsque cela est possible, afin de stimuler spécifiquement leur système immunitaire affaibli. (Les vaccins vivants peuvent être dangereux dans certains DIP, c’est pourquoi la décision revient au spécialiste.) L’objectif est de maintenir la charge infectieuse aussi basse que possible.

Thérapie par immunoglobulines (thérapie par anticorps) :
Traitement par immunoglobulines (traitement par anticorps) : de nombreux patients atteints d’un déficit immunitaire primaire (DIP) qui ne produisent pas suffisamment d’anticorps reçoivent des immunoglobulines en remplacement. Il s’agit d’anticorps concentrés, issus de plasma de donneurs, qui sont administrés régulièrement par perfusion intraveineuse (IGIV) ou par injections sous-cutanées (IGSC). La perfusion d’immunoglobulines est un pilier du traitement des déficits en anticorps tels que le DICV. Elle aide à prévenir les infections et est généralement administrée toutes les 2 à 4 semaines (par voie intraveineuse en hôpital de jour ou par voie sous-cutanée à domicile). En Belgique, ce traitement est pris en charge par l’assurance maladie, car il est essentiel à la santé des patients atteints de DIP.

Greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) : plus communément appelée greffe de moelle osseuse. Dans certaines formes graves de DIP – notamment chez les enfants atteints, par exemple, de DICS – une greffe de cellules souches peut être curative. Cette intervention consiste à détruire la moelle osseuse malade, qui produit des cellules immunitaires défectueuses, et à la remplacer par des cellules souches saines provenant d’un donneur (souvent un membre de la famille ou un donneur compatible issu d’une banque de donneurs). Ces cellules saines constituent un nouveau système immunitaire qui fonctionne normalement. La HSCT est une procédure lourde comportant des risques, mais en cas de succès, elle peut guérir complètement le DIP. En Belgique, ces greffes sont réalisées dans des centres spécialisés (par exemple l’UZ Gent, l’UZ Leuven, etc.), généralement à un jeune âge, car les résultats sont meilleurs lorsque l’intervention est pratiquée de manière précoce.

Thérapie génique : la thérapie génique constitue une nouvelle approche très prometteuse. Au lieu d’administrer de nouvelles cellules provenant d’un donneur, la thérapie génique vise à corriger génétiquement les propres cellules souches du patient. Cela se fait en introduisant la version correcte du gène défectueux. Pour certaines maladies (telles que certains types de SCID ou de CGD), des protocoles de thérapie génique ont été développés, souvent dans le cadre de la recherche ou dans des centres spécialisés à l’étranger. BePOPI collabore avec des partenaires internationaux afin de rendre ces innovations accessibles aux patients belges. Bien que la thérapie génique ne soit pas encore disponible de manière systématique, certains enfants ont déjà bénéficié avec succès d’un tel traitement à l’étranger. L’espoir est qu’à l’avenir, davantage de DIP puissent être guéris de manière définitive grâce à cette méthode.

Thérapie enzymatique : en cas de déficits très spécifiques, un traitement enzymatique substitutif peut s’avérer utile. C’est le cas, par exemple, du déficit en ADA (une forme de SCID), pour lequel l’enzyme manquante, l’ADA, peut être administrée chaque semaine par injection (thérapie PEG-ADA). Ce traitement est toutefois rare et est souvent considéré comme une solution temporaire en attendant une greffe de cellules souches.

Prise en charge globale : outre les traitements spécifiques mentionnés ci-dessus, un accompagnement global est essentiel. Il peut s’agir de rééducation pulmonaire ou de kinésithérapie en cas d’infections pulmonaires récurrentes, d’un régime alimentaire adapté en cas de troubles intestinaux, et d’un accompagnement psychologique pour aider à vivre avec la maladie chronique. Un suivi multidisciplinaire (collaboration entre immunologistes, pneumologues, gastro-entérologues, psychologues, etc.) améliore la qualité des soins – BePOPI plaide pour que cette approche globale soit mise à la disposition de tous les patients atteints de DIP.