Diagnose

Het vaststellen van een primaire immuundeficiëntie gebeurt stap voor stap. Omdat de symptomen van PID vaak lijken op die van “gewone” infecties, is alertheid voor waarschuwingssignalen cruciaal. Artsen zullen aan PID denken bij patiënten met ongewoon veel of ongewoon ernstige infecties, zeker als er een familiegeschiedenis van afweerstoornissen is. Hieronder bespreken we hoe de diagnose doorgaans verloopt: van de eerste vermoedens tot gespecialiseerde tests en bevestiging.

In het ziekenhuis volgt dan een reeks diagnostische testen om de functie van het immuunsysteem door te lichten. Eerst worden vaak bloedonderzoeken gedaan (routine immunologische testen). Zo meet men het gehalte aan immunoglobulinen (antilichamen van type IgG, IgA, IgM, etc.) in het bloed. Te lage antistofwaarden kunnen wijzen op bijvoorbeeld antistofdeficiënties. Ook kijkt men naar het aantal en de werking van de verschillende witte bloedcellen: B-cellen, T-cellen, NK-cellen, fagocyten (zoals neutrofielen) enzovoort. Men kan bijvoorbeeld testen of bepaalde witte bloedcellen adequaat reageren op prikkels (proliferatietesten) of of neutrofielen indringers goed kunnen vernietigen (oxidatie-test bij verdenking van chronische granulomatose). Daarnaast worden soms vaccinatie-antistoffen gemeten – bijvoorbeeld of iemand na een vaccin voldoende antistoffen heeft aangemaakt. Dit geeft inzicht in de werking van het afweersysteem.

Afhankelijk van de vermoedelijke PID kunnen meer gespecialiseerde testen volgen. Dit kunnen zeer specifieke metingen zijn, zoals het controleren van bepaalde moleculen op immuuncellen (bv. CD40-ligand bij verdenking van hyper-IgM syndroom) of het in het laboratorium blootstellen van cellen aan schimmels om te zien of ze correct reageren (bij vermoeden van Chronic Granulomatous Disease). Elk type PID heeft zijn eigen profiel van afwijkingen, en stap voor stap probeert de immunoloog de puzzel te leggen.

Zodra alle resultaten binnen zijn, zal de immunoloog de diagnose bevestigen en met je bespreken. Je krijgt te horen welk type PID je of jouw kind precies heeft, wat dit betekent en welke behandeling wordt opgestart (zie Behandeling). Je krijgt veel informatie te verwerken – schroom niet om alles twee keer te vragen of eventueel een afspraak met een gespecialiseerde verpleegkundige te maken voor extra uitleg. Vaak ontvang je ook schriftelijke info over de specifieke aandoening. Bij sommige diagnoses kan het nuttig zijn om familieleden te testen (bijvoorbeeld broers, zussen of verwanten die eventueel drager zijn van de genetische fout). Jouw arts zal dit aanbevelen indien relevant.

Een PID-diagnose kan emotioneel best zwaar zijn, maar ze biedt ook duidelijkheid. Je weet nu wat er aan de hand is en je en jouw zorgteam kunnen gericht actie ondernemen. Na de diagnose kom je meestal onder langdurige follow-up bij het PID-team (immunoloog, gespecialiseerde verpleegkundigen, enz.). Zij zullen regelmatig controleren hoe het met je gaat, of de behandelingen aanslaan en of er bijkomende problemen optreden. Je staat er niet alleen voor: met de diagnose op zak kan je ook steun zoeken bij patiëntenorganisaties zoals BePOPI. Vaak is de diagnose het begin van een traject naar een betere gezondheid, omdat je nu de juiste zorg kunt krijgen voor jouw immuniteitsprobleem.