Les déficiences immunitaires primaires, ou DIP en abrégé, sont des anomalies congénitales du fonctionnement dus système de défence ou système immunaire.
DIP est une dénomination qui regroupe plus de 400 anomalies qui engendre une plus grande prédisposition aux infections. Celles-ci peuvent provoquer des lésions aux organes. Dans certains cas, des troubles auto-immunitaires peuvent être les premiers symptomes d’une DIP. Certaines formes de DIP exceptionnelles nécessitent un traitement invasif durant les premières années de vie. La plupart des symptomes de DIP apparaissent lors de la petite enfance, néanmoins ils peuvent également se développer plus tard.
La DIP est une affection rare, reconnue comme maladie orpheline ou ‘rare disease’ (maladie rare). Elle touche de part le monde plus de 10 miljons de personnes. En Belgique la prévalence de patients DIP varie de 1/10 000 (pour les DIP plus fréquentes) à 1/ 100 000 ( pour les formes plus sévères, rares de cette affection). On suspecte que les déficiences immunitaires primaires sont plus fréquentes qu’on ne le croit, plus de la moitié des patients DIP ne seraient pas diagnostiquée.
Cette maladie est souvent méconnue tant par le grand public que par le corps médical. C’est dommage car il existe des traitements qui peuvent améliorer significativement la qualité et l’espérance de vie des patients.
