Qu’est-ce que le DIP ?
Qu'est-ce que le DIP ?
Déficit immunitaire primaire (DIP), également appelée déficience immunitaire congénitale, est un terme générique désignant plus de 500 maladies rares dans lesquelles le système immunitaire ne fonctionne pas correctement. Normalement, le système immunitaire nous protège contre les bactéries, les virus et d’autres agents pathogènes. Dans le cas d’un DIP, il manque un élément dans ce système immunitaire ou une partie de celui-ci ne fonctionne pas comme elle le devrait. Primaire signifie qu’il s’agit d’une anomalie congénitale – donc non causée par une autre maladie ou par des médicaments. En d’autres termes : la cause réside dans les gènes (hérédité). Le DIP n’est donc pas contagieux et n’est pas non plus une conséquence, par exemple, du VIH/SIDA ou de la chimiothérapie ; on appelle ces déficiences acquises secondaires.
Symptômes et dépistage
Comme une partie de leur système immunitaire est absente ou affaiblie, les personnes atteintes d’un DIP souffrent souvent d’infections inhabituelles ou récurrentes. On peut citer par exemple les enfants qui souffrent d’otites ou de pneumonies à répétition, ou les adultes atteints de sinusites chroniques et d’une fatigue persistante due aux infections. Chez les patients atteints de DIP, les infections peuvent parfois être plus graves que la normale ou mal réagir aux antibiotiques. On observe également des infections causées par des bactéries ou des champignons qui ne posent pratiquement aucun problème chez les personnes ayant un système immunitaire normal. Dans certains cas de DIP, outre les infections, on observe également des maladies auto-immunes (lorsque le système immunitaire attaque son propre organisme) ou un retard de croissance chez les enfants. Les symptômes étant très variés, les DIP peuvent être difficiles à reconnaître. Les médecins utilisent des listes de signes précurseurs. La Fondation Jeffrey Modell a ainsi établi une liste de 10 signes précurseurs chez les enfants et chez les adultes.
- Chez les enfants : quatre otites ou plus en un an ; deux infections sinusales graves ou plus par an ; un bébé qui ne grandit pas ou ne prend pas de poids correctement ; le recours à des antibiotiques par voie intraveineuse pour traiter les infections ; et la présence d’un DIP chez un membre de la famille.
- Chez les adultes : deux infections graves ou plus (telles qu’une pneumonie) en un an ; une diarrhée chronique accompagnée d’une perte de poids ; des abcès profonds récurrents de la peau ou des organes ; des infections virales récurrentes (telles que l’herpès labial ou le zona) ; et des antécédents familiaux de DIP.
Si vous reconnaissez ces signes chez vous ou chez votre enfant, un examen complémentaire visant à dépister une DIP est recommandé. On estime que les DIP touchent au total environ 1 Belge sur 2 000 – c’est rare, mais pas à ce point exceptionnel que cela soit impossible. Pourtant, les DIP sont souvent diagnostiquées tardivement, voire pas du tout, car beaucoup de gens (et même des médecins) en ont rarement entendu parler. Il est donc très important de mieux faire connaître ces maladies.
Différents types de DIP
Le système immunitaire est complexe et se compose de nombreux éléments (tels que les globules blancs et les anticorps). Comme chacun de ces éléments peut présenter un dysfonctionnement, il existe de nombreux types de DIP. Certaines DIP touchent principalement les lymphocytes B qui produisent des anticorps – par exemple l’agammaglobulinémie liée au chromosome X ou le DICV (déficit immunitaire commun variable), dans lesquels la production d’immunoglobulines est insuffisante. D’autres types touchent les lymphocytes T (des globules blancs importants qui coordonnent la défense immunitaire) ; lorsque les cellules B et T sont toutes deux affectées, on parle d’immunodéficience combinée (comme le SCID, Severe Combined Immunodeficiency, ou « maladie du bébé bulle »). Il existe également des formes de DIP qui entraînent une régulation anormale du système immunitaire (ce qui empêche les réactions immunitaires de s’éteindre correctement et provoque, par exemple, des inflammations ou des maladies auto-immunes). Enfin, les défenses innées non spécifiques ou les protéines du complément peuvent également présenter des anomalies. Dans la pratique, de nouveaux défauts immunologiques sont constamment découverts : on recense aujourd’hui plus de 500 variantes de DIP et ce nombre ne cesse d’augmenter.
Il est important de comprendre qu’un DIP n’est pas une maladie auto-immune comme la sclérose en plaques (SEP) ou les rhumatismes. Les gens confondent parfois ces deux concepts. Dans les maladies auto-immunes, le système immunitaire est trop actif et s’attaque à son propre organisme ; dans le cas d’un DIP, le système immunitaire n’est au contraire pas assez puissant pour lutter efficacement contre les infections. L’un n’exclut d’ailleurs pas l’autre – certains patients atteints d’un DIP développent également des symptômes de maladie auto-immunes – mais il s’agit de pathologies différentes.
DIP en Belgique
En Belgique, vous pouvez vous adresser à des centres spécialisés pour le diagnostic et le traitement des déficits immunitaires primaires (DIP). Le Belgian Primary Immune Deficiency Group (BPIDG) est une association de médecins regroupant des immunologues et d’autres spécialistes qui élabore des directives et vise à améliorer en permanence la prise en charge des patients atteints de DIP. Les DIP font également l’objet d’une attention croissante grâce à des campagnes de sensibilisation, par exemple lors de la Semaine mondiale des DIP qui se tient chaque année fin avril (World PI Week). En résumé, bien que les DIP soient peu connues du grand public, les connaissances et le réseau en Belgique ne cessent de se développer.
(Pour plus d’informations approfondies : consultez par exemple les sites internationaux Info4PI et Primaryimmune.org pour des informations supplémentaires)
